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攻关13年 福州儿科专家终于“擒获”这种致病基因!

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台海网3月30日讯 据福建日报APP—新福建报道,近日,国际最顶尖的肾脏病刊物《美国肾脏学会杂志》(JASN)的电子版,正式发表了全军儿科疾病诊治中心、解放军联勤保障部队第九〇〇医院儿科专家团队的一份肾病研究报告。这份报告的背后,是儿科专家们对宁德市一位儿科患儿致病原因连续13年的攻关,终于将其家族中连续患罕见肾病的致病基因——NUP160成功“擒获”。

女孩患罕见肾病,医生分析与基因有关

2005年,7岁的患者小怡,全身突然不明缘由地水肿。家人带她到医院检查后,发现了蛋白尿,最终确诊为肾病综合征。棘手的是,在治疗过程中,效果一直不好。医生发现,她患的是“激素耐药型肾病综合征”。“治疗肾病,主要靠激素。而像小怡这类患者,激素对他们没什么用,就比较麻烦。”九〇〇医院儿科余自华主任医师介绍说,这类型的肾病如果发生在小孩身上,50%的患儿将在5年内逐渐进展至终末期肾脏病,如果没有进行肾移植,就会肾衰竭而死。

这样的结果让家人们很揪心。医生们还了解到,小怡的家族中,一个哥哥和一个姐姐都在17岁时,因为激素耐药型肾病综合征而病故。医生们分析,病因很可能与基因有关。

当时,医学界已经发现了数十个单基因突变,可导致“激素耐药型肾病综合征”。但仍有约70%左右的病因不明,迄今仍是一项世界医学难题。而经过基因排查,小怡的病和这数十个基因无关。

大胆猜测致病基因,赴美实验后证实

致病基因到底在哪里?根据十几年前的基因检测技术,只能一个个“钓鱼”式检测单个基因,要将小怡的千百个基因都排查一遍,进展十分缓慢,但儿科专家们始终没有放弃。

2013年,他们应用第二代测序技术,通过“撒网捕鱼”的方式,将人体2~3万个基因“一网打尽”。余自华主任医师在众多纷杂的测序结果中,发现小怡的NUP160基因存在复合杂合突变,他大胆地猜测,这很可能就是小怡的致病原因。

就在此时,小怡的病情已向终末期发展。幸运的是,在16岁那年,她接受了肾移植。这个结果也让医生们倍感欣慰。

对致病基因的捕捉和验证继续进行中,验证猜想的过程依旧艰辛。专家团队利用动物模型进行了大量实验,2016年8月至2017年8月,赵锋副主任医师在医院的资助下,远赴美国,花费了1年的时间进行果蝇实验,最终证实了NUP160基因突变就是小怡的致病原因!

该研究得到了北京大学第一医院儿科丁洁教授在研究设计和促进合作方面的大力支持,由联勤保障部队第九〇〇医院儿科科研团队与美国乔治华盛顿大学韩哲副教授研究团队及上海交通大学附属瑞金医院肾脏科陈楠教授研究团队密切合作完成。

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